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医学遗传学

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单项选择题

某女性患者,35岁,因行走困难就诊。临床检查发现,患者有步态不稳,语言不清,吞咽困难,上肢共济失调,以及舞蹈样动作等临床症状。上述检测结果提示,该患者可能罹患()

A.癫痫病
B.帕金森病
C.Huntington病
D.阿尔茨海默病
E.脊髓小脑性共济失调I型

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单项选择题 某男性患儿,6岁,因步行不良而前来就诊。临床检查发现,患儿足尖走路、步态不稳,且不能跑跳;从仰卧位起立时,具有典型的Gowers征;血清学检查发现,其血清肌酸激酶(CK)含量远高于正常儿童。上述检测结果提示,该患儿可能罹患()

单项选择题 某女性患者,39岁,因越来越无法控制自身动作就诊。问诊发现该患者早期出现不规则的面部抽动,现在已发展为无规律的舞蹈样动作且无法控制。进一步检查发现,患者存在焦虑、抑郁等精神症状,并伴有智力衰退等症状。上述检测结果提示,该女性患者可能罹患()

单项选择题 某男性患者,19岁,因骨折急诊就诊。门诊医生向其亲属问询时发现,患者的父亲听力不佳,而且巩膜呈蓝色。上述检测结果提示,该家族中可能存在()

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