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医学遗传学

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单项选择题

某女性患者,39岁,因越来越无法控制自身动作就诊。问诊发现该患者早期出现不规则的面部抽动,现在已发展为无规律的舞蹈样动作且无法控制。进一步检查发现,患者存在焦虑、抑郁等精神症状,并伴有智力衰退等症状。上述检测结果提示,该女性患者可能罹患()

A.癫痫
B.帕金森病
C.Huatington病
D.阿尔茨海默病
E.脊髓小脑性共济失调I型

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单项选择题 某男性患者,19岁,因骨折急诊就诊。门诊医生向其亲属问询时发现,患者的父亲听力不佳,而且巩膜呈蓝色。上述检测结果提示,该家族中可能存在()

单项选择题 某高中男生,16岁,因高度近视到门诊检查视力,准备配近视镜。临床检查发现其近视是由于晶状体半脱位引起。另外,门诊医生注意到该男生伴有身体瘦高,四肢细长,手指长且纤细,指关节松弛等症状。上述检测结果提示,男生可能罹患()

单项选择题 某女性患儿,因骨骼发育畸形就诊,曾怀疑为佝偻病而补充过维生素D和钙,但症状并未缓解。临床检查发现该患儿血磷水平低、碱性磷酸酶活性增高,但不表现出抽搐和低钙血症。对患儿双亲的检测发现,其母也存在低磷酸盐血症,但没有明显的骨骼变化。上述检测结果提示该患儿可能患()

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