单项选择题
某女性患儿，因骨骼发育畸形就诊，曾怀疑为佝偻病而补充过维生素D和钙，但症状并未缓解。临床检查发现该患儿血磷水平低、碱性磷酸酶活性增高，但不表现出抽搐和低钙血症。对患儿双亲的检测发现，其母也存在低磷酸盐血症，但没有明显的骨骼变化。上述检测结果提示该患儿可能患（）
A.Marfan综合征B.软骨发育不全C.成骨发育不全D.抗维生素D佝偻病E.Duchenne型肌营养不良
单项选择题 某男性患者，因骨骼发育畸形就诊。临床检查发现该患者指（趾）骨的发育异常甚至缺失，DNA序列分析发现其IHH基因发生突变。上述检测结果提示，该患者可能罹患（）
单项选择题 遗传性副神经节瘤是一种常染色体显性遗传病（AD），当后代遗传了父亲的致病基因时会发病，而遗传了母亲的致病基因则不会发病。这种现象称为（）
单项选择题 一位女性的哥哥和舅父患红绿色盲，该致病基因来源于（）
