单项选择题
患者为9个月女童,对声、光及触觉敏感,有激惹现象。视网膜中心凹周围有灰白色的区域,眼底镜检查可见樱桃红色斑点。为了明确诊断,应进一步检查()
A.HEXAB.G6PDC.SODD.GLBE.HA
单项选择题 患者为1岁半男童,表现出生长发育迟缓,肝脾大,结膜黄斑,面部及下肢有棕黄色色素沉着。已经诊断为Ⅰ型Gaucher病。与本病有关的基因是()
单项选择题 患者为2岁女童,从海边回来后皮肤出现红斑、水肿,继而有色多的表现。其父母为近亲结婚。患者最有可能罹忠下列哪种病?()
单项选择题 某男性患者,3岁,表现为智力发育障碍、共济失调,具有敌对性和侵占性,常自毁容貌。其最可能的诊断是()