单项选择题
A.mtDNA第4389-14812位10.4kb的片段缺失
B.mtDNA拷贝数大大降低
C.mtDNA第5786位点和15944位点之间大于10kb的缺失
D.mtDNA中tRNAs(UUR的第3243位点A→G突变及胰岛β细胞异常)
E.mtDNA第8637~16073位碱基之间7.4kb的片段缺失
单项选择题 某男性耳聋忠者,35岁,婚后生育一子正常,但其同样耳聋的一个姐姐婚后生育的2个儿子却均罹患耳聋。自述其父母均正常,母亲40岁时生育了姐姐。此男性患者想生育二胎,因担心第二胎孩子的耳聋问题而来院遗传咨询。您推测其生育正常子女的概率为()
单项选择题 某女性耳聋患者,37岁,婚后生育一子为耳聋,但其同样耳聋的一个哥哥婚后生育一子却正常。自述母亲有听力障碍,父亲听力正常。此女性患者想生育第二胎,因担心再生育耳聋儿子而来院遗传咨询。您推测其生育正常子女的概率为()
单项选择题 某患者,14岁,癫痫大发作入院。查体可见肌阵挛发作,足畸形,腿反射消失,耳聋,深感觉障碍。有小脑性共济失调及痴呆表现,脑电图异常。其母脑电图呈癫痛波型,兄有肌阵挛性癫痛。CT显示全脑萎缩、小脑、脑干明显。疑为MERRF综合征。通常情况下需要哪些方法予以进一步确诊?()