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医学遗传学

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单项选择题

某男性耳聋忠者,35岁,婚后生育一子正常,但其同样耳聋的一个姐姐婚后生育的2个儿子却均罹患耳聋。自述其父母均正常,母亲40岁时生育了姐姐。此男性患者想生育二胎,因担心第二胎孩子的耳聋问题而来院遗传咨询。您推测其生育正常子女的概率为()

A.几乎100%
B.50%
C.25%
D.几乎为零

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单项选择题 某女性耳聋患者,37岁,婚后生育一子为耳聋,但其同样耳聋的一个哥哥婚后生育一子却正常。自述母亲有听力障碍,父亲听力正常。此女性患者想生育第二胎,因担心再生育耳聋儿子而来院遗传咨询。您推测其生育正常子女的概率为()

单项选择题 某患者,14岁,癫痫大发作入院。查体可见肌阵挛发作,足畸形,腿反射消失,耳聋,深感觉障碍。有小脑性共济失调及痴呆表现,脑电图异常。其母脑电图呈癫痛波型,兄有肌阵挛性癫痛。CT显示全脑萎缩、小脑、脑干明显。疑为MERRF综合征。通常情况下需要哪些方法予以进一步确诊?()

单项选择题 某女性患者,37岁,主诉易疲劳,肢体乏力,视力下降。实验室检查三大常规、肝肾功能、凝血功能、血糖、血脂、甲状腺功能、性激素6项、多肿瘤标志物、风湿、免疫指标、ANA、抗ENA、抗ds-DNA检查等均显示正常。肌电图表现为全身广泛性神经源性损害,有肌萎缩症状,肌活检电镜检查肌膜下可见巨大线粒体和长杆状线粒体,运动乳酸试验均阳性,患者血清乳酸异常。予辅酶Qe、复合维生素和ATP治疗后,乏力症状有所改善。患者最可能的诊断是()

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