多项选择题
下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症()
A.新生儿筛查 B.骨骼X线检查 C.血清T4、T3、TSH测定 D.放射性核素检查 E.TRH刺激试验
多项选择题 具有智力低下及特殊面容的疾病是()
多项选择题 属常染色体隐性遗传的是()
单项选择题 3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是()