问答题
简述肝豆状核变性的病因是什么？哪些器官受累？
肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病，致病基因定位于第13号染色体长臂，患者的父母多为杂合子，常见于近亲结婚。基本代谢缺陷是......
(↓↓↓ 点击下方‘点击查看答案’看完整答案 ↓↓↓)
问答题 简述典型苯丙酮尿症的发病机制。
问答题 哪些情况下考虑进行染色体检查？
问答题 简述染色体畸病的原因
