单项选择题
经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（）
- A.L-谷氨酸脱羧酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶
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单项选择题
先天愚型的主要特点为（）
A.肥胖、身矮、肝大、低血糖
B.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
C.头发黄、蓝眼睛、抽搐、智力低下
D.身矮、智力低下、皮肤粗糙
E.特殊面容、智力低下、肤色异常和多发畸形 -
单项选择题
先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（）
A.47，XX（XY），+21
B.46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）
C.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q；22q） -
单项选择题
先天愚型染色体核型绝大部分为（）
A.嵌合型21-三体
B.G／D易位型21-三体
C.G／G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.12-三体
