单项选择题
A3型题12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
下列哪项实验室检查对诊断最有意义（）
A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.肝功能检查
E.同位素铜结合试验
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单项选择题
该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是（）
A.胎膜绒毛细胞核型分析
B.羊水细胞性染色质检测
C.羊水细胞染色体分析
D.羊水细胞生化检测
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定 -
单项选择题
确诊的检查为（）
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.尿氨基酸过筛
E.智力测定 -
单项选择题
哪一项不常见（）
A.免疫功能低下
B.性发育延迟
C.骨龄落后
D.先天性心脏病
E.先天性肾病
