单项选择题
A3型题1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。
该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是()
A.胎膜绒毛细胞核型分析
B.羊水细胞性染色质检测
C.羊水细胞染色体分析
D.羊水细胞生化检测
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
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单项选择题
确诊的检查为()
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.尿氨基酸过筛
E.智力测定 -
单项选择题
哪一项不常见()
A.免疫功能低下
B.性发育延迟
C.骨龄落后
D.先天性心脏病
E.先天性肾病 -
单项选择题
若已明确诊断,应给予何种治疗()
A.甲状腺激素治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.生长素治疗
D.对症治疗
E.无需治疗
