单项选择题
A1型题
典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）
- A.酪氨酸羟化酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.二氢生物蝶呤还原酶
D.鸟苷三磷酸环化水合酶
E.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
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单项选择题
苯丙酮尿症的遗传形式为（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传 -
单项选择题
21-三体综合征的特点不包括（）
A.眼裂小，眼距宽
B.张口伸舌，流涎多
C.皮肤粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神运动发育迟缓 -
单项选择题
3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C.46，XX，-15，+t（15q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
