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单项选择题
3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C.46，XX，-15，+t（15q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q） -
单项选择题
男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）
A.脑电图检查
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测 -
单项选择题
苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）
A.肌张力增高
B.毛发、皮肤色泽变浅
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.惊厥
