单项选择题
2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。
A.45，XX，－14，－21，+t（14q21q）
B.45，XX，－15，－21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，－14，+t（14q21q）
E.46，XX，－21，+t（14q2lq）
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单项选择题
苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。
A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁 -
单项选择题
朋豆状核变性早期损害的器官是（）。
A.肝脏
B.神经系统
C.眼
D.肾脏
E.骨骼系统 -
单项选择题
8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）。
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
