单项选择题
哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。
A.46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）
B.46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）
C.47，XX（XY），＋21
D.46，XX（XY）／47XX（XY），＋21
E.46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）
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单项选择题
2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。
A.45，XX，－14，－21，+t（14q21q）
B.45，XX，－15，－21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，－14，+t（14q21q）
E.46，XX，－21，+t（14q2lq） -
单项选择题
苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。
A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁 -
单项选择题
朋豆状核变性早期损害的器官是（）。
A.肝脏
B.神经系统
C.眼
D.肾脏
E.骨骼系统
