单项选择题
Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-q12.2)FXN基因非编码区GAA重复次数异常所致,以下描述不正确的是()
A.症状可随着世代交替的传递而呈现逐代加重
B.重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增
C.重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递减
D.发病年龄可随着世代交替的传递而呈现逐代提早
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单项选择题
患儿表现出心脏畸形、异常面容、胸腺发育不良等临床表型,检查发现染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失,其中缺失区域中与心脏圆锥动脉干畸形、颅面畸形、胸腺甲状旁腺发育不良的基因是()
A.TBX1
B.HIRA
C.COMT
D.PRODH
E.ZDHHC8 -
单项选择题
男性口面指综合征Ⅰ型患者与正常女性生育的女儿是正常人的概率为()
A.1
B.1/2
C.1/4
D.3/4
E.0 -
单项选择题
一位Becker型肌营养不良症男性患者与一位基因型、表型都正常的女性结婚,他们的儿子患该疾病的概率是()
A.0
B.1/4
C.1/2
D.1/8
