单项选择题
患儿表现出心脏畸形、异常面容、胸腺发育不良等临床表型,检查发现染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失,其中缺失区域中与心脏圆锥动脉干畸形、颅面畸形、胸腺甲状旁腺发育不良的基因是()
A.TBX1
B.HIRA
C.COMT
D.PRODH
E.ZDHHC8
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单项选择题
男性口面指综合征Ⅰ型患者与正常女性生育的女儿是正常人的概率为()
A.1
B.1/2
C.1/4
D.3/4
E.0 -
单项选择题
一位Becker型肌营养不良症男性患者与一位基因型、表型都正常的女性结婚,他们的儿子患该疾病的概率是()
A.0
B.1/4
C.1/2
D.1/8 -
单项选择题
青年男性,空腹血糖明显高于正常值伴尿糖,临床诊断为1型糖尿病,关于该病的再发风险估计,下列说法正确的是()
A.与该病的遗传率的大小有关,而与一般群体的发病率的高低无关
B.与一般群体的发病率的高低有关,而与该病的遗传率的大小无关
C.与该病的遗传率和一般群体的发病率高低都有关
D.与亲缘关系的远近无关
