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单项选择题
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()。
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素不足
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 -
单项选择题
我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()。
A.21-三体综合征,苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症
E.21-三体综合征,半乳糖血症 -
单项选择题
肝豆状核变性的脑部病变主要在()。
A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统
