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单项选择题
除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有（）
A.睾丸小，乳房发育
B.眼发育不良，耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50°，通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形，耳郭畸形，心脏畸形 -
单项选择题
新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）
A.尿三氧化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2，4-二硝基苯肼试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析 -
单项选择题
典型苯丙酮尿征的发病机制是（）
A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
