单项选择题
A3型题患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。
为进行确诊，最需做的检查是（）
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.甲状腺功能测定
E.染色体检查
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单项选择题
青春前期的Tumer综合征最常见的临床表现是（）
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿 -
单项选择题
除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有（）
A.睾丸小，乳房发育
B.眼发育不良，耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50°，通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形，耳郭畸形，心脏畸形 -
单项选择题
新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）
A.尿三氧化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2，4-二硝基苯肼试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
