单项选择题
A1/A2型题
男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.维生素D缺乏病
E.苯丙酮尿症
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单项选择题
患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（）
A.骨龄
B.染色体
C.甲状腺功能
D.尿氨基酸
E.智商测定 -
单项选择题
患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）
A.尿三氯化铁试验
B.尿甲苯胺蓝试验
C.血镁测定
D.脑电图
E.血钙测定 -
单项选择题
导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）
A.肝细胞
B.脑细胞
C.甲状腺
D.血细胞
E.肾组织
