单项选择题
标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。
A.染色体缺失
B.染色体断裂
C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易变
E.染色体发生倒位
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单项选择题
黏多糖病缺陷的酶位于（）。
A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网 -
单项选择题
苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。
A.智力低下
B.尿三氧化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味 -
单项选择题
9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）。
A.血T3、T4red、TSH
B.染色体检查
C.尿三氧化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄X线片
