单项选择题
9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检查()。
A.血T3、T4red、TSH
B.染色体检查
C.尿三氧化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄X线片
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单项选择题
不是常染色体隐性遗传的疾病是()。
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病Ⅰ型
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖病Ⅱ型 -
单项选择题
以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()。
A.生后4个月左右才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发褐黄色,尿有霉臭气味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹 -
单项选择题
苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时()。
A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终生控制
