单项选择题
3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4次晨起发生惊厥，当时血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是（）
- A.肝糖原累积症
B.半乳糖血症
C.严重低血糖症
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病
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单项选择题
27天男孩，生后1周出现梗阻性黄疸，肝肿大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症，下列哪项检查可以确诊？（）
A.裂隙灯可见角膜浑浊
B.Paigen细菌-噬菌体法有细菌生长环形成
C.Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D.气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
E.检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1磷酸尿苷转移酶活性缺失 -
单项选择题
3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏
D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷 -
单项选择题
12岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼，颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊断为先天性卵巢发育不全综合征（tuner综合征），下列哪项最具有诊断价值？（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析
