单项选择题
4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5cm，质硬，血清GPT<25U，无黄疸及脾肿大。拟诊为肝糖原累积症，下列哪项可以确诊？（）
- A.X线见骨质疏松及骨骺出现延迟
B.空腹血糖为2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
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单项选择题
3岁男孩，患肝糖原累积症（VonGierke病）。其发病机制最主要在于（）
A.肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏 -
单项选择题
3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4次晨起发生惊厥，当时血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是（）
A.肝糖原累积症
B.半乳糖血症
C.严重低血糖症
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病 -
单项选择题
27天男孩，生后1周出现梗阻性黄疸，肝肿大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症，下列哪项检查可以确诊？（）
A.裂隙灯可见角膜浑浊
B.Paigen细菌-噬菌体法有细菌生长环形成
C.Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D.气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
E.检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1磷酸尿苷转移酶活性缺失
