单项选择题
A.高度近视
B.软骨发育不全
C.成骨发育不全
D.Marfan综合征
E.视网膜母细胞瘤
单项选择题 某女性患儿,因骨骼发育畸形就诊,曾怀疑为佝偻病而补充过维生素D和钙,但症状并未缓解。临床检查发现该患儿血磷水平低、碱性磷酸酶活性增高,但不表现出抽搐和低钙血症。对患儿双亲的检测发现,其母也存在低磷酸盐血症,但没有明显的骨骼变化。上述检测结果提示该患儿可能患()
单项选择题 某男性患者,因骨骼发育畸形就诊。临床检查发现该患者指(趾)骨的发育异常甚至缺失,DNA序列分析发现其IHH基因发生突变。上述检测结果提示,该患者可能罹患()
单项选择题 遗传性副神经节瘤是一种常染色体显性遗传病(AD),当后代遗传了父亲的致病基因时会发病,而遗传了母亲的致病基因则不会发病。这种现象称为()