单项选择题
属于转运蛋白缺陷的分子病是()
A.镰状细胞贫血B.Hb LeporeC.血友病D.家族性高胆固醇血症E.囊性纤维性化
单项选择题 某男性患者,25岁,四肢修长,身高195cm,皮肤细嫩,乳房女性化,喉结不明显,睾丸小,阴茎发育不良,精神发育迟缓,核型为48,XXXY。临床诊断为()
单项选择题 某男性患儿,2岁,精神发育迟缓,张嘴伸舌,鼻梁低,眼间距宽,耳位低,通贯掌,染色体检查核型:46,XY,-14,+t(14q21q)。诊断为()
单项选择题 某对夫妇婚后自发流产。经染色体检查发现,丈夫核型正常,妻子核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。如果他们生育子代,则所生子女中患21三体综合征的风险为()