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医学遗传学

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单项选择题

某男性患者,血液中皮质激素缺乏;刚出生时,其外生殖器正常或稍大,但很快就会体重迅速增长;出现阴毛、腋毛等一系列假性早熟现象。经诊断为先天性肾上腺皮质增生症。该病是由于体内缺乏()

A.酪氨酸酶
B.21-羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.半乳糖-1-磷酸尿甘酰转移酶
E.丙酮酸脱酶

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单项选择题 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白(Hb)病。患者因B-肽链第6位的谷氨酸被颂氨酸所置换,正常血红蛋白的结构发生改变,使得椭圆形的红细胞变为镰刀状,以致发生溶血性贫血。此类突变属于()

单项选择题 von Willebrand病是一种常染色体显性遗传病,已知与之相关的von Willebrand因子(vonWillebrand factor,vWF。基因定位于12p13.31)存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为1/120,可出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明,本病患者体内的vWF活性异常增高,使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时,血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来,以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于()

单项选择题 在各种分子医学研究的文献中,你会发现各家实验室在研究相关基因的mRNA、编码蛋白的表达信息时一般都以β-actin或GADPH为内参照。显然,β-actin或GADPH属于一种()

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