单项选择题
A3型题患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。
若已明确诊断,应给予何种治疗()
A.甲状腺激素治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.生长素治疗
D.对症治疗
E.无需治疗
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单项选择题
为进行确诊,最需做的检查是()
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.甲状腺功能测定
E.染色体检查 -
单项选择题
青春前期的Tumer综合征最常见的临床表现是()
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿 -
单项选择题
除特殊面容外,21-三体综合征其他常见畸形有()
A.睾丸小,乳房发育
B.眼发育不良,耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50°,通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形,耳郭畸形,心脏畸形
