单项选择题
10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。
A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后
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单项选择题
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。
A.苯丙氨酸羟化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖－6－磷酸酶
E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶 -
单项选择题
哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。
A.46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）
B.46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）
C.47，XX（XY），＋21
D.46，XX（XY）／47XX（XY），＋21
E.46，XX（XY），－13，＋t（13（121q） -
单项选择题
2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）。
A.45，XX，－14，－21，+t（14q21q）
B.45，XX，－15，－21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，－14，+t（14q21q）
E.46，XX，－21，+t（14q2lq）
