单项选择题
A.异常核型为父源,血友病B为母源
B.异常核型为母源,血友病B为父源
C.异常核型和血友病B均为父源
D.异常核型和血友病B均为母源
E.以上均不对
单项选择题 在正常情况下,8-氨基-y-酮戊酸合酶催化甘氨酸与琥珀酰CoA生成ALA,再转化为胆色素原;后者可在PBG脱氨酶作用下逐级合成血红素。急性间隙性吓咻症是由于ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚所致的一种常染色体显性遗传病。本病是由于继发性损害导致的一类疾病。有关本病的描述,正确的是()
单项选择题 某男性患者,血液中皮质激素缺乏;刚出生时,其外生殖器正常或稍大,但很快就会体重迅速增长;出现阴毛、腋毛等一系列假性早熟现象。经诊断为先天性肾上腺皮质增生症。该病是由于体内缺乏()
单项选择题 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白(Hb)病。患者因B-肽链第6位的谷氨酸被颂氨酸所置换,正常血红蛋白的结构发生改变,使得椭圆形的红细胞变为镰刀状,以致发生溶血性贫血。此类突变属于()