单项选择题 某男性患者，血液中皮质激素缺乏；刚出生时，其外生殖器正常或稍大，但很快就会体重迅速增长；出现阴毛、腋毛等一系列假性早熟现象。经诊断为先天性肾上腺皮质增生症。该病是由于体内缺乏（）

单项选择题 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白（Hb）病。患者因B-肽链第6位的谷氨酸被颂氨酸所置换，正常血红蛋白的结构发生改变，使得椭圆形的红细胞变为镰刀状，以致发生溶血性贫血。此类突变属于（）

单项选择题 von Willebrand病是一种常染色体显性遗传病，已知与之相关的von Willebrand因子（vonWillebrand factor，vWF。基因定位于12p13.31）存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为1/120，可出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明，本病患者体内的vWF活性异常增高，使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时，血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来，以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于（）