单项选择题 一例患有血友病B的女性患者与一个表型正常的男子结婚,他们生育了一例既有血友病B又有先天性睾丸发育不全综合征的儿子。请问其子的异常核型和血友病B的来源为()
单项选择题 在正常情况下,8-氨基-y-酮戊酸合酶催化甘氨酸与琥珀酰CoA生成ALA,再转化为胆色素原;后者可在PBG脱氨酶作用下逐级合成血红素。急性间隙性吓咻症是由于ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚所致的一种常染色体显性遗传病。本病是由于继发性损害导致的一类疾病。有关本病的描述,正确的是()
单项选择题 某男性患者,血液中皮质激素缺乏;刚出生时,其外生殖器正常或稍大,但很快就会体重迅速增长;出现阴毛、腋毛等一系列假性早熟现象。经诊断为先天性肾上腺皮质增生症。该病是由于体内缺乏()