单项选择题
先天性代谢缺陷常常表现一大堆临床症状。下列哪一种为常见的症状？（）
A.肥大B.黄痘/胆红素水平高C.肿瘤形成D.肌肉增大E.智力较高
单项选择题 属于转运蛋白缺陷的分子病是（）
单项选择题 某男性患者，25岁，四肢修长，身高195cm，皮肤细嫩，乳房女性化，喉结不明显，睾丸小，阴茎发育不良，精神发育迟缓，核型为48，XXXY。临床诊断为（）
单项选择题 某男性患儿，2岁，精神发育迟缓，张嘴伸舌，鼻梁低，眼间距宽，耳位低，通贯掌，染色体检查核型：46，XY，-14，+t（14q21q）。诊断为（）
